Sök
Generic filters
Exact matches only
0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Å Ä Ö

adrenoleukodystrofi

 
substantiv
Ett X-kromosomalt, recessivt ärftlig tillstånd som kännetecknas av ataxi, hyperpigmentering, binjureinsufficiens, muskelspacticitet, kramper, demens samt (svåra) psykiska störningar.
  • Tillståndet, som är en sfingolipidos, orsakas av en mutation i genen ABCD1 på X-kromosomen vilket medför en oförmåga att bryta ner långa fettsyror. Det sker därför en ackumulering av långa fettsyror i lysosymerna i binjurebarken och i den vita substansen i hjärnan. Detta leder till inflammation med diffusa förändringar av hjärnans vita substans och atrofi (förminskning) av binjurarna. 
  • Sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos pojkar, som insjuknar i tonåren eller i vuxen ålder.

Synonymer och andra språk

Böjning

Svenska
Addison–Schilder-sjukdom, Siemerling–Creutzfeldt-sjukdom, Addison–Schilder-adrenoleukodystrofi
Latin
adrenoleukodystrophia
Engelska
adrenoleukodystrophy
Obestämd form
Bestämd form
adrenoleukodystrofin
Plural (obestämd)
adrenoleukodystrofier

Betoning och uttal

Betoning
adrenoleukodystrofị
Uttal
ICD-10