Betydelse/definition
Ärftlig störning av endokondral benbildning som ger karakteristisk typ av disproportionerlig dvärgväxt (kortvuxenhet) med korta armar och ben p.g.a. bristande utveckling av tillväxtbrosket i ändan av de långa rörbenen.
Användning/fördjupning
Andra avvikelser kan förekomma, beroende på bristande utveckling av broskvävnaden i skelettets tillväxtzoner (med början redan i fosterlivet). Hydrocefalus förekommer. En vuxenlängd för ses män omkring 133 cm och för kvinnor omkring 124 cm. Personerna får i det närmaste normal livslängd. Ger även maxlllär retrognati.
Ordets ursprung (etymologi)
Av latin achondroplasia, av grekiska a (utan, icke-, o-) + grekiska chondros (brosk, korn, gryn) + grekiska plassis, av plasso (forma, bilda).
