adrenoleukodystrofi

Ett X-kromosomalt, recessivt ärftlig tillstånd som kännetecknas av ataxi, hyperpigmentering, binjureinsufficiens, muskelspacticitet, kramper, demens samt (svåra) psykiska störningar.

• Tillståndet, som är en sfingolipidos, orsakas av en mutation i genen ABCD1 på X-kromosomen vilket medför en oförmåga att bryta ner långa fettsyror. Det sker därför en ackumulering av långa fettsyror i lysosymerna i binjurebarken och i den vita substansen i hjärnan. Detta leder till inflammation med diffusa förändringar av hjärnans vita substans och atrofi (förminskning) av binjurarna. 
• Sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos pojkar, som insjuknar i tonåren eller i vuxen ålder.